Fenilketonuri ozellikle beyni etkileyen ve otozomal resessif gecis gosteren bir hastalktr. Gorulme sklg 1:10 00 0 kisidir. Klasik fenilketonuri fenilalaninin tirozin hidraksilasyonundaki bir defekt sonucu meydana gelir; karacigerde fenilalanin hidroksilaz aktivitesi kaybolmus ya da cok azalmstr. Fenilketonurili bebeklerin kucuk bir yuzdesinde malign fenilketonuri denilen degisik turde bir bozukluk vardr. Bu bozukluk fenilalanin hidroksilaz ve aromatik aminoasitlerin ara metabolizmalarnda rol oynayan, diger enzimlerin kofoktoru olan tetrahidrobiopterinin yapm ya da metabolizmasndaki bir defekt sonucu olusur.
fenilketonuri belirtileri
Etkilenen bebekler dogumda normaldir ve fenilketonurinin tek degismez klinik belirtisi agr zeka geriligidir (zeka katsays (IQ) <30). Ayrca cocuklarda san sac, mavi goz, ekzama ve idrarda fare olusu kokusu olabilir. Hastalg tetrahidrobiyopterinin yapm ya da metabolizmasnda bir hataya bagl olan bebeklerde fenilketonuri olgularnn %2si) ilerleyici, olumcul santral sinir sistemi hastalg gelisir. Bu durum, tetrahidrobiyopterinin diger noral enzimatik reaksiyonlarda da gerekli ordugunu gosterir.
Klasik fenilketonuride, tam asagdakiler gosterilerek konur:
1. Hiperfenilalaninemi 1.2 mM (20 mg/dL) ya da daha yuksek (normali -0,0 6 mM yada 1 mg/dL ve
2. Plazma tirozin duzeyinin normal ya da azalms olmas (normali -0.0 6 mM ya da 1 mg/dL).
Fenilketonuri tarama testi tam kanda fenilalanin duzeyini olcer; yuksek duzeyler plazma amino asitleri kolon kromatografisi ile dogrulanmaldr. Kandaki tirozin duzeylerinin normal ya da dusuk oldugunun gosterilmesi gerekir. Cunku fenilalanin metabolizma yolu gebeligin gec doneminde gelistiginden, yenidogan doneminde premature bebeklerin onemli bir yuzdesinde ve gununde doganlarn ise cok az bir bolumunde gerek fenilalanin gerekse tirozinde gecici yukselmeler gozlenir. Gecici tirozinemide. klasik fenilketonuriye gore kalc sekel riski cok daha azdr.
Fenilketonurili bebeklerde yenidogan doneminden sonra idrarda fenilpiruvik asit bulunur ve bu taze idrara birkac damla %10luk demir-3-klorur eklenerek saptanabilir. Hemen koyu yesil bir renk olusmas fenilpurivik asidin varlgm gosterir. Malign fenilketonuri tans eritrositlerde dihidrobiopterin reduktaz akuvitesi ve idrarda biyopterin metabolideri incelenerek konur. Malign fenilketonuri taramas her hiperfenilalaninemili bebekte yaplmaldr. Cunku fenilalanin hidroksuaz eksikligine bagl olan hiperfenflalanineminin tetrahidrobiopterin eksikligine bagh olandan ayrdedilmesi icin baska yol yoktur. Klasik fenilketonurili bebeklerin cogunda yasamn ilk uc haftas icinde fenilalariinden fakir olan bir diyet ile tedaviyle normal bir zekaya erismek olasdr. Malign fenilketonurili bebeklerde, diyetteki fenilalaninin kstlanmas plazma fenilalanin duzeyini azalar, ancak klinik olarak hastalg ortadan kaldramaz. Malign fenilketonuri, biyopterin yapm bozulmussa kofaktorun yerine konulmasyla, tetrahidrobiyopterin reduktaz eksik ise norofarmakolojik ajanlarda tedavi edilmelidir. Malign fenilketonuri tedavisindeki basan oram, klasik fenilketonuri tedavisine gore daha dusuktur. Yenidogan doneminde tarama ue hipafenilalaninemili oldugu gosterilen bebeklerin onemi bir bolumu, klasik fenilketonurinin kimyasal kriterler ve malign PKUnun klinik kriterlerine sahip degildir. Hiperfenilalaninemili olarak tanmlanan bu bebeklerin bir bolumune hicbir tedavi yaplmasa bile plazma fenilalanin duzeyi 0.6 mMun (10 mgtoL) altnda kalr. Bazlarnda ise bu duzeylerin altnda kalabilmek icin diyet proteini 2 gr/kg/gune azaltlr. Olgularn cok aznda guvenli bir plazma duzeyine (or., 0.4-0.6 mM ya da 7-10 mg/dL) erismek icin diyette spesifik olarak fenilalanini kstlamak gerekir. Geri donusumlu bilinc disfonksiyonu daha once tedavi goren eriskinlerde ve fenilketonurili cocuklarda yuksek plazma fenilalanini ile iliskilidir. Plazma fenilalanini icin optimum tedavi duzeyi, kontrol alnna alnabilen yas (hangisi ise) ve beyinde aminoasiuerin normallesmesi icin alternatif yontemler konusunda arastrmalar devam etmektedir. Maternal hiperfenflalaninemi, fetusu beyin hasan ve mikrosefal! olusumdan korunmak icin, dollenmeden once ve gebelik boyunca sk bir tedavi gerektiren onemli bir sorundur.
Iliskili Bozukluklar
Tirozin katabolizmasndaki anormallikler, kan fenilalanin duzeyinde yukselme olmakszn idrarda fenilketonlar ue ilgjli testleri pozitif yapabilir. Tirozinemi agr karaciger hastalgnn spesifik olmayan bir sonucu olabilirse de fumarilasetoasetat hidrolaz eksikliginde en dikkati ceken bulgudur. Bu az gorulen hastalkta kimyasal reaksiyonlardaki bozukluga bagl olarak, metabolitlerin birikmesi agr karaciger hastalgna (kanama bozukluklan, hipoglisemi, hipoalbuminemi, yuksek transaminazlar, siroz) ve renal tubuler islev defektierine neden olur. Hastalgn iki klinik sekli vardr: yasamn ilk aylarnda gorulen yuksek olum oram ile seyreden akut karaciger hastalg ve bebekligin ileri donemleri ya da cocuklukta kendini gosteren, sklkla rasitizmin eslik ettigi kronik karaciger hastalg. Hastalarn buyuk bir ksmnda cocuklugun ileri donemlerinde karaciger kanserleri gelisir. Tedavi fenilalanin ve tirozinden fakir diyet, NTBC (para-hidroksifenilpiruvikasit oksidasyonu inhibitoru) ve karaciger transplantasyonunu kapsar. Tirozin transaminasyonunu ve para-hidroksifenilpiruvatn oksidasyonunu katalize eden enzimlerin spesifik eksikliklerinde kaltsal tirozineminin daha benign sekilleri ortaya ckar.
Yenidogan doneminde metabolizma hastalklar
Yenidogan doneminde yaplan taramann amac hastalklara klinik oncesi donemde tan konmas ve tedavisinin yaplmasdr. Fenilketonuri ve homosistinuri yonunden, bu strateji etkin bir sekilde uygulanabilir. Galaktozemi ve akcaagac surubu kokulu idrar hastalg (MSUD) genellikle testlerin yaplmas ve sonuclarn bildirilmesi icin gecen surede subklinik durumda kalmaz.
Download WordPress Themes Free
Download Best WordPress Themes Free Download
Download WordPress Themes
Download WordPress Themes Free
free online course
download coolpad firmware
Download Best WordPress Themes Free Download
lynda course free download
fenilketonuri belirtileri
Etkilenen bebekler dogumda normaldir ve fenilketonurinin tek degismez klinik belirtisi agr zeka geriligidir (zeka katsays (IQ) <30). Ayrca cocuklarda san sac, mavi goz, ekzama ve idrarda fare olusu kokusu olabilir. Hastalg tetrahidrobiyopterinin yapm ya da metabolizmasnda bir hataya bagl olan bebeklerde fenilketonuri olgularnn %2si) ilerleyici, olumcul santral sinir sistemi hastalg gelisir. Bu durum, tetrahidrobiyopterinin diger noral enzimatik reaksiyonlarda da gerekli ordugunu gosterir.
Klasik fenilketonuride, tam asagdakiler gosterilerek konur:
1. Hiperfenilalaninemi 1.2 mM (20 mg/dL) ya da daha yuksek (normali -0,0 6 mM yada 1 mg/dL ve
2. Plazma tirozin duzeyinin normal ya da azalms olmas (normali -0.0 6 mM ya da 1 mg/dL).
Fenilketonuri tarama testi tam kanda fenilalanin duzeyini olcer; yuksek duzeyler plazma amino asitleri kolon kromatografisi ile dogrulanmaldr. Kandaki tirozin duzeylerinin normal ya da dusuk oldugunun gosterilmesi gerekir. Cunku fenilalanin metabolizma yolu gebeligin gec doneminde gelistiginden, yenidogan doneminde premature bebeklerin onemli bir yuzdesinde ve gununde doganlarn ise cok az bir bolumunde gerek fenilalanin gerekse tirozinde gecici yukselmeler gozlenir. Gecici tirozinemide. klasik fenilketonuriye gore kalc sekel riski cok daha azdr.
Fenilketonurili bebeklerde yenidogan doneminden sonra idrarda fenilpiruvik asit bulunur ve bu taze idrara birkac damla %10luk demir-3-klorur eklenerek saptanabilir. Hemen koyu yesil bir renk olusmas fenilpurivik asidin varlgm gosterir. Malign fenilketonuri tans eritrositlerde dihidrobiopterin reduktaz akuvitesi ve idrarda biyopterin metabolideri incelenerek konur. Malign fenilketonuri taramas her hiperfenilalaninemili bebekte yaplmaldr. Cunku fenilalanin hidroksuaz eksikligine bagl olan hiperfenflalanineminin tetrahidrobiopterin eksikligine bagh olandan ayrdedilmesi icin baska yol yoktur. Klasik fenilketonurili bebeklerin cogunda yasamn ilk uc haftas icinde fenilalariinden fakir olan bir diyet ile tedaviyle normal bir zekaya erismek olasdr. Malign fenilketonurili bebeklerde, diyetteki fenilalaninin kstlanmas plazma fenilalanin duzeyini azalar, ancak klinik olarak hastalg ortadan kaldramaz. Malign fenilketonuri, biyopterin yapm bozulmussa kofaktorun yerine konulmasyla, tetrahidrobiyopterin reduktaz eksik ise norofarmakolojik ajanlarda tedavi edilmelidir. Malign fenilketonuri tedavisindeki basan oram, klasik fenilketonuri tedavisine gore daha dusuktur. Yenidogan doneminde tarama ue hipafenilalaninemili oldugu gosterilen bebeklerin onemi bir bolumu, klasik fenilketonurinin kimyasal kriterler ve malign PKUnun klinik kriterlerine sahip degildir. Hiperfenilalaninemili olarak tanmlanan bu bebeklerin bir bolumune hicbir tedavi yaplmasa bile plazma fenilalanin duzeyi 0.6 mMun (10 mgtoL) altnda kalr. Bazlarnda ise bu duzeylerin altnda kalabilmek icin diyet proteini 2 gr/kg/gune azaltlr. Olgularn cok aznda guvenli bir plazma duzeyine (or., 0.4-0.6 mM ya da 7-10 mg/dL) erismek icin diyette spesifik olarak fenilalanini kstlamak gerekir. Geri donusumlu bilinc disfonksiyonu daha once tedavi goren eriskinlerde ve fenilketonurili cocuklarda yuksek plazma fenilalanini ile iliskilidir. Plazma fenilalanini icin optimum tedavi duzeyi, kontrol alnna alnabilen yas (hangisi ise) ve beyinde aminoasiuerin normallesmesi icin alternatif yontemler konusunda arastrmalar devam etmektedir. Maternal hiperfenflalaninemi, fetusu beyin hasan ve mikrosefal! olusumdan korunmak icin, dollenmeden once ve gebelik boyunca sk bir tedavi gerektiren onemli bir sorundur.
Iliskili Bozukluklar
Tirozin katabolizmasndaki anormallikler, kan fenilalanin duzeyinde yukselme olmakszn idrarda fenilketonlar ue ilgjli testleri pozitif yapabilir. Tirozinemi agr karaciger hastalgnn spesifik olmayan bir sonucu olabilirse de fumarilasetoasetat hidrolaz eksikliginde en dikkati ceken bulgudur. Bu az gorulen hastalkta kimyasal reaksiyonlardaki bozukluga bagl olarak, metabolitlerin birikmesi agr karaciger hastalgna (kanama bozukluklan, hipoglisemi, hipoalbuminemi, yuksek transaminazlar, siroz) ve renal tubuler islev defektierine neden olur. Hastalgn iki klinik sekli vardr: yasamn ilk aylarnda gorulen yuksek olum oram ile seyreden akut karaciger hastalg ve bebekligin ileri donemleri ya da cocuklukta kendini gosteren, sklkla rasitizmin eslik ettigi kronik karaciger hastalg. Hastalarn buyuk bir ksmnda cocuklugun ileri donemlerinde karaciger kanserleri gelisir. Tedavi fenilalanin ve tirozinden fakir diyet, NTBC (para-hidroksifenilpiruvikasit oksidasyonu inhibitoru) ve karaciger transplantasyonunu kapsar. Tirozin transaminasyonunu ve para-hidroksifenilpiruvatn oksidasyonunu katalize eden enzimlerin spesifik eksikliklerinde kaltsal tirozineminin daha benign sekilleri ortaya ckar.
Yenidogan doneminde metabolizma hastalklar
Yenidogan doneminde yaplan taramann amac hastalklara klinik oncesi donemde tan konmas ve tedavisinin yaplmasdr. Fenilketonuri ve homosistinuri yonunden, bu strateji etkin bir sekilde uygulanabilir. Galaktozemi ve akcaagac surubu kokulu idrar hastalg (MSUD) genellikle testlerin yaplmas ve sonuclarn bildirilmesi icin gecen surede subklinik durumda kalmaz.
Download WordPress Themes Free
Download Best WordPress Themes Free Download
Download WordPress Themes
Download WordPress Themes Free
free online course
download coolpad firmware
Download Best WordPress Themes Free Download
lynda course free download